Що потрібно знати про пренатальний скринінг (PRISCA) I триместру вагітності

Діагностичні процедури, рекомендовані жінкам в першому триместрі вагітності, включають пренатальний скринінг або PRISCA. Таке дослідження проводиться з метою виявлення у плода можливих вроджених вад та генетичних відхилень. До них належать дефекти формування нервової трубки, синдром Пату, Едвардса та Дауна. В групу ризику входять вагітні жінки старше 35 років, а також майбутні матері, у яких є діти з такими патологіями.

Процедура проводиться в два етапи та включає:

1. УЗД діагностику на 11-13 тижні вагітності.
2. Аналіз крові на гонадотропін та асоційований з вагітністю плазмовий протеїн.

PRISCA скринінг вважається одним із найточніших обстежень. Виявлення специфічних білків допомагає встановити ступінь ризику народження дитини з вадами. Детальну інформацію про пренатальний скринінг (PRISCA) 1 триместру вагітності ви знайдете на сторінці https://nikolab.com.ua/uk/prices/1263-2/. Процедура є неінвазивною та безпечною як для жінки, так і для плода.

Коли необхідний пренатальний скринінг I триместру?

До 14 тижня вагітності доцільним є дослідження, яке виявляє загальний ризик виникнення у плода таких вроджених патологій:

1. Синдром Пату. Характеризується множинними вадами у новонародженого: патологіями розвитку органів зору та слуху, кінцівок, внутрішніх органів. Виникає через хромосомну аномалію та може призвести до розумової відсталості.
2. Синдром Дауна. Вражає внутрішні органи, призводячи до їх дисфункції, у дитини часто відмічаються психічні розлади, розумова відсталість, низький імунітет.
3. Синдром Едвардса, який також пов’язаний із зайвою хромосомою. Призводить до неправильного формування кісток черепа, скелета та кінцівок. У дитини спостерігаються тяжкі наслідки порушень.

Слід зазначити, що скринінг є високоінформативним, але не остаточним для постановки точного діагнозу. Ймовірність патологій та вад розвитку плода в середньому вважається високою, якщо перевищує показники 1:300. В такому разі майбутня мати потрапляє в групу ризику та потребує постійного нагляду.

Направити на додаткове обстеження може акушер-гінеколог або генетик. Воно не потребує біопсії та збору навколоплідних вод. Пройти пренатальний скринінг (PRISCA) I триместру можна в лабораторії NIKOLAB https://nikolab.com.ua/uk/. Виконується діагностика на основі біохімічного аналізу крові, результати якого можна отримати вже через 1 добу. Можливий також забір крові на дому. Точність дослідження є високою завдяки використанню програмного забезпечення для оцінки ризику трисомії.

Що необхідно для проведення PRISCA скринінгу 1 триместру вагітності?

Для отримання точного результату потрібно отримати додаткові відомості про вагітну жінку, а саме:

• вік;
• наявність хронічних захворювань;
• шкідливі звички (особливо паління);
• інформація про спадковість (народження в сім’ї дітей з відхиленнями та вадами розвитку);
• відомості про використання ЕКЗ, якщо вони були задіяні;
• результати УЗД, де вказані термін вагітності та кількість плодів.

Ризик оцінюють за отриманими показниками для кожної жінки з групи ризику. При цьому індивідуально враховують зміну показників, яка спостерігається для багатоплідної вагітності, при цукровому діабеті, прийомі деяких препаратів.

Інтерпретація результату PRISCA І

Для оцінки можливого ризику використовують спеціальну програму, яка здійснює розрахунки. В них одиниці 1:n означають вірогідність народження хворої дитини. Для хромосомних аномалій вони складають:

• 1:250 і більше – обстеження на синдром Дауна;
• 1: 100 – обстеження на синдром Пату та Едвардса.

Програма призначена для оцінки одноплідної та двоплідної вагітності, ймовірність похибки не перевищує 5%, що може бути пов’язано з іншими патологіями. Проте варто пам’ятати, що позитивний тест не є вироком. У разі отримання такого результату жінка повинна пройти дообстеження на ІІ триместрі, щоб мати повну інформацію про стан плода.